Sinais e sintomas da Síndrome de Down durante a gravidez

De acordo com a Síndrome de Down Society, síndrome de Down ocorre em 1 em cada 733 gestações. Como uma mulher envelhece, seu risco de ter uma criança com a doença aumenta dramaticamente. Uma mulher que tem 45 anos tem uma chance de 1 em 30 de ter uma criança com síndrome de Down.

Durante o 1º trimestre, muitas mulheres têm seu primeiro ultra-som. Uma das razões é procurar anormalidades físicas. Uma das anormalidades físicas que um feto pode ter é translucência nucal. Isto é onde a pele do pescoço parece engrossar. Fluid recolhe nesta área quando o feto tem síndrome de Down. Uma dobra da pele alargada no pescoço é um sinal de síndrome de Down.

Existem várias outras anormalidades físicas que podem ser vistas em um exame de ultra-som que pode ser um indicador da síndrome de Down. Estes são chamados "marcadores macios" porque eles não significam necessariamente que o bebê tem a condição. Mais testes seria necessário, a fim de fazer uma determinação. A falta de um osso nasal, dilatação nos rins, intestino e coração ou defeitos podem ser sinais que síndroma de Down podem estar presentes.

Outro sinal de síndrome de Down durante a gravidez é um teste de sangue anormal. Durante o primeiro trimestre, testes de sangue é feito que mede um conjunto de marcadores bioquímicos. Uma medição anormal da proteína associada à gravidez no plasma (PAPP-A), ou gonadotropina coriónica humana (HCG) pode ser um sinal de síndrome de Down.

No segundo trimestre, um exame de sangue chamado de triagem quad é feito. Este teste mede sangue alfa-fetoproteína, estriol, HCG, e inibina A. Resultados anormais na triagem quad pode indicar síndrome de Down. Os falsos positivos são comuns em exames de sangue, para que o seu médico irá pedir mais testes para ajudar a confirmar e fazer um diagnóstico.

Se qualquer um dos sinais de que o bebê pode ter síndrome de Down estão presentes, o seu médico irá confirmar o diagnóstico por meio de testes mais invasivos. A amniocentese é um teste no qual uma agulha longa é inserido no útero e as células são tomadas a partir do líquido amniótico. amostragem de vilosidades coriónicas é um teste que envolve a remoção de células da placenta, e percutânea amostragem de sangue umbilical é um teste no qual o sangue é retirado do cordão umbilical. Todos os três destes testes confirmam a síndrome de Down pela presença de um cromossomo extra. Segundo a Clínica Mayo, estes testes são 98 por cento exato em confirmar a síndrome de Down. Todos eles apresentam um pequeno risco de aborto espontâneo, por isso são normalmente realizados somente se outros sinais de síndrome de Down estão presentes, ou se a mãe está em risco ou acima de 35 anos.