Jonathon Langdon Down foi o primeiro médico a identificar Síndrome de Down, o que faz com que leve a deficiências físicas e mentais graves. É uma condição genética causada quando as células em um embrião dividir de forma abusiva e criar um terceiro cromossoma do par 21. Síndrome de Down é também chamado de Trissomia 21. Ele aparece em um em cada 800 nascidos vivos.
Síndrome de Down pode ser completa, ou seja, cada cromossomo 21 no corpo tem um cromossomo extra, ou pode ser mosaico, onde apenas alguns dos cromossomos tem um cromossomo adicional no par 21.
O tipo mais raro de Síndrome de Down é a translocação Trissomia 21 e ocorre quando um pedaço de um dos cromossomo 21 atribui ao outro cromossomo, ou transloca.
Mulheres com menos de 30 têm menos de uma em 1.000 chances de conceber uma criança com Síndrome de Down, mas as chances aumentam à medida que as mulheres envelhecem. Por 40, a proporção é de uma em 105 e sobe todo o caminho até uma em 12 com a idade de 49.
Enquanto as mulheres com idade materna avançada (superior a 35) são mais propensas a conceber um bebê com Síndrome de Down, mais bebês com Síndrome de Down nascem de mulheres mais jovens, porque mais mulheres jovens do que as mulheres mais velhas têm bebês.
A partir de 2009, não existe prevenção para a síndrome de Down, mas para as mulheres em risco de idade ou fatores genéticos, testes pré-natais como amostragem coriónica vilosidades (CVS), coleta de sangue umbilical percutânea (PUBS) ou amniocentese são disponíveis entre 10 e 18 semanas de gestação para determinar se uma criança tem Síndrome de Down.
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