Doenças Genéticas asiáticos

A causa mais comum de talassemia é um defeito na produção de beta-globina ou alfa globina. globina beta faz-se uma metade de hemoglobina, que é uma proteína em células vermelhas do sangue. Alpha globina compõe a outra metade. Por conseguinte, estes defeitos são referidos como talassemia beta ou alfa talassemia.

Alpha talassemia é uma doença do sangue, resultando em anemia grave, e às vezes morte em um feto ou recém-nascido. A gravidade da doença varia enormemente, dependendo das exactas genes herdados.

Vídeo: Jornal da Cultura 1ª Edição | 26/04/2017

Um indivíduo com um gene de alfa globina anormal é dito ser um portador silencioso de talassemia alfa, o que geralmente não causa problemas de saúde em que o indivíduo, como geralmente há nenhuma anemia presente. Uma pessoa com dois genes anormais alfa globina tem a característica alfa talassemia. Isso é muitas vezes confundida com anemia por deficiência de ferro, mas mais ferro na dieta ou suplementos de ferro não vai resolver o problema. Os pacientes com a talassemia traço alfa geralmente experimentam única anemia leve, e muitas vezes não apresentam sintomas.

No entanto, quando um dos pais tem a característica de alfa-talassemia, e o outro progenitor é um portador silencioso, existe uma probabilidade de 25% que a criança irá ser carregado com a doença de hemoglobina H, em que três ou quatro genes alfa globina são anormais. Doença da hemoglobina H pode causar anemia grave, um aumento do baço e deformidades ósseas.

Vídeo: 5 fatos incríveis sobre o albinismo

Se ambos os pais carregam o traço alfa talassemia, há 25% de chance de que seu filho vai nascer com grande alfa talassemia, uma doença em que todos os genes de globina alfa quatro são anormais. A maioria das crianças nascidas com alfa talassemia major morrem antes ou logo após o nascimento.

talassemia beta é um defeito na produção de beta globina. talassemia beta é semelhante ao alfa talassemia na forma como ele afeta as pessoas e como ela é repassada para as crianças. talassemia beta pode causar anemia em crianças, e muitas vezes requer transfusões de sangue frequentes para combater. As crianças com talassemia beta muitas vezes têm deformidades ósseas e experiência rupturas frequentes ou fraturas. Sofrem de beta talassemia, por vezes, podem desenvolver doenças cardíacas por causa da doença.

Vídeo: 7 Doenças Bizarras - 6#

A anemia falciforme é uma doença que transforma as células vermelhas do sangue em forma de foice que se parecem com um capital "C." Quando as células do sangue foice, torna-se muito difícil para eles para mover através dos vasos sanguíneos, e eles, por vezes, ficar preso. As crianças cujos pais ambos têm traços falciformes têm uma chance de 25% de herdar anemia falciforme. A anemia falciforme pode causar dor severa, infecções graves e danos nos órgãos. A vida média para quem sofre da doença é entre 40 e 60 anos de idade.

Os testes genéticos, na forma de um exame de sangue ou saliva é muitas vezes oferecido aos pais perspectiva que estão preocupados com a passagem doenças genéticas a seus filhos. Os testes genéticos tem suas limitações, no entanto. Um resultado positivo não significa necessariamente que a doença será repassado para as crianças, ou que o paciente irá desenvolver a doença a si mesmo.