É a doença do ALS genética?

Muitas pessoas pensam de uma doença genética como algo que "corre na família," e em muitos casos isso é verdade: sua mãe, o pai, ou em alguns casos ambos os pais podem passar ao longo de uma cópia defeituosa de um gene que faz com que um problema de saúde. Só porque não há história familiar na ELA esporádica, no entanto, isso não descarta uma mutação genética. Às vezes, mutações genéticas surgem espontaneamente, mesmo se um pai não passou uma cópia com defeito para você. Uma minoria de pessoas com ELA esporádica que se submetem a testes genéticos são encontrados para ter uma mutação genética associada com a doença - mas a maioria não são.

Entre as pessoas cuja ALS corre na família - o que representa apenas entre 5 e 10 por cento dos casos de ALS - mutações em qualquer um dos vários genes diferentes foram mostrados para causar a doença. Alguns dos genes identificados mais comuns são C9ORF72, SOD-1, TDP-43 e FUS. Estes quatro genes são conhecidos por causar ALS em um "dominante" maneira. Isto significa que se mesmo uma das suas duas cópias deste gene é defeituoso - um que você recebeu de um dos pais - que são susceptíveis de obter ALS, mesmo que a outra cópia do seu gene é saudável.

O teste genético está disponível para ver se você carrega um dos genes defeituosos, mas de acordo com a Associação ALS, apenas cerca de metade dos casos familiares revelam um dos genes defeituosos atualmente conhecidos. Isso é mais provável porque há outros genes defeituosos que causam seus ALS, que ainda não foram identificados.

Os pesquisadores estão tentando identificar as causas mais genéticos de ALS. Na verdade, um dos genes defeituosos, mais recentemente identificados - C9ORF72, identificadas em 2011 - foi descoberto para ser a causa de cerca de 30 a 40 por cento do ALS familial, de acordo com o National Institutes of Health. Antes deste gene foi idenitfied, a causa desses casos de ALS foi deixado sem explicação. A pesquisa futura, sem dúvida, revelar outros genes como causas de ALS.