O que é o Transtorno Lipid Metabolism?

Lipídios são tipo como de grandes repositórios de energia. Eles estão constantemente armazenados para cima ou dividido, dependendo das necessidades do organismo. Lipids também proporcionar apoio estrutural celular e facilitar a comunicação entre as células.

Lipids, como todos os materiais ingeridos, são processados ​​por enzimas, que são proteínas que facilitam as reacções químicas. Uma vez que as enzimas são produzidas por meio do código do ADN, muitos dos distúrbios são genéticos, e a incapacidade das enzimas para quebrar adequadamente para baixo lípidos resulta na acumulação de grandes moléculas de lípidos que causam danos para o organismo.

A doença de Gaucher é um defeito hereditário de uma enzima que processa o glicocerebrosídeo substância gordurosa. material gordo pode acumular-se no baço, fígado, medula óssea e os rins, causando o inchamento, lesões ou destruição de tecido.

A doença de Tay-Sachs é uma anomalia genética de uma enzima que degrada os produtos ácidos gordos chamados "gangliósidos", que se podem acumular nas células nervosas e o cérebro.

doença de Niemann-Pick é uma doença de armazenamento de lípidos que pode causar problemas neurológicos ou desenvolvimento dependendo da gravidade. doença de Fabry causa glycolipids, produtos do metabolismo da gordura, para acumular todo o corpo, o que pode levar a problemas de visão, dor em queimação nas extremidades, ou insuficiência cardíaca ou renal.

Muitos distúrbios lipídicos são raros, mas eles também tendem a desprezar tratamento e resultar em morte prematura. Para alguns distúrbios como tipos específicos da doença de Gaucher, terapia de reposição enzimática extremamente caro ou drogas pode ter resultados positivos.